Sàng lọc trước sinh là quá trình sử dụng các phương pháp đặc hiệu để chẩn đoán các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi, bao gồm hội chứng Down, hội chứng Edwards và dị tật ống thần kinh. Việc này thường được thực hiện ở các giai đoạn khác nhau của thai kỳ để đảm bảo phát hiện sớm và có can thiệp kịp thời.

1. Các dị tật thai nhi thường gặp

• Khe hở môi và khe hở vòm miệng: Bệnh này phổ biến ở Việt Nam và châu Á. Một số nguyên nhân gây ra nó bao gồm di truyền và môi trường trong thời kỳ mang thai.
• Dị tật tim bẩm sinh: Xảy ra từ giai đoạn bào thai và thường tồn tại khi trẻ mới sinh. Gần 1% trẻ sinh ra còn sống có thể bị mắc dị tật ở tim.
• Hội chứng Down: Thường xuất hiện trong thai kỳ do thai nhi thừa nhiễm sắc thể số 21. Khoảng 800-1.000 trẻ mới sinh có 1 trẻ bị hội chứng Down.
• Dị tật bàn chân: Thường do tư thế trong tử cung, thai lớn ký, khung chậu hẹp hoặc yếu tố gia đình và tư thế của sản phụ trong thời gian mang thai.

Việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh rất quan trọng điều này có thể giúp trẻ phát triển bình thường hoặc giảm nhẹ các hậu quả tiềm ẩn.

2. Thời điểm sàng lọc dị tật thai nhi quan trọng

Việc sàng lọc và chẩn đoán dị tật thai nhi là một quá trình quan trọng trong thai kỳ để phát hiện sớm các vấn đề về sức khỏe của thai nhi. Có một số thời điểm quan trọng để tiến hành các phương pháp sàng lọc này:

2.1. Sàng lọc dị tật ở tuần thứ 12 đến tuần thứ 14:

Trong khoảng thời gian này, đo độ mờ da gáy được xem là một phương pháp hiệu quả. Qua việc đánh giá mức độ mờ da gáy, các bác sĩ có thể dự đoán một số bất thường về nhiễm sắc thể có thể gây ra các bệnh như hội chứng Down hoặc thoát vị cơ hoành. Đồng thời, những vấn đề về dị tật hộp sọ cũng có thể được chẩn đoán từ tuần thứ 12 đến thứ 14.

2.2. Tuần thứ 21 đến tuần thứ 24:

Công nghệ siêu âm hiện đại giúp phát hiện sớm các dị tật của thai nhi. Từ sứt môi, hở hàm ếch đến các vấn đề lớn như bệnh tim bẩm sinh, thoát vị hoành và các dị tật liên quan đến cơ thể của thai nhi có thể được xác định trong giai đoạn này.

2.3. Tuần thứ 30 đến tuần thứ 32:

Siêu âm màu trong thời kỳ này giúp phát hiện các vấn đề về động mạch, tim, cấu trúc não và nhau thai. Đồng thời, đánh giá sự phát triển của tử cung và các dấu hiệu của suy thai, ngạt thai cũng được quan sát.

Ngoài ra, việc thực hiện xét nghiệm sinh học vào tuần thứ 15 và thứ 21 cũng đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm tra bất thường về nhiễm sắc thể. Những giai đoạn trên không chỉ giúp cha mẹ nắm rõ về sức khỏe của thai nhi mà còn giúp chuẩn bị tinh thần và lên kế hoạch cho việc chăm sóc trẻ sau khi chào đời tốt nhất. Do đó các mẹ nên tìm hiểu địa chỉ uy tín thăm khám và xác định thời điểm sàng lọc dị tật thai nhi để có một chu kỳ thai thật sự khỏe mạnh và ảo vệ toàn diện cho sự phát triển của trẻ sau này nhé.